两性畸形的鉴别诊断

　　两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。亰橓糍跐镓庶瑒若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。偎朆詖鍧鈲粥斉凰凑若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形如外生殖器类似女性而内生殖器为事九者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性佣摾硣豓钬谈，内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。

　　鉴别诊断：　　亍爒鲧輌錰籁(一)真两性畸形

　　真两性畸形比较罕见一个个体内有两种发育不全的性腺(卵巢和睾丸)。在阴囊(阴唇)处，腹股沟或腹(低惜胟赝鍷朆矏盆)腔内一侧为卵巢睾丸另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸佉怡瘊諣鍿渳。盆腔内有子宫多数发育不全。可有周期性血尿和下腹痛或阴囊痛。患者多数属于男性表现乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛阴毛及胡须稀少亀樈蔺踼郐虍蝀毃，喉结平，伋昁覱諕鏧声音尖细外生殖器以皿一IV型多见。性染色质80%为阳性。染色体组型60%为46XX，20%为如46伸獢绷轵钡凰，XY其他为46，XX/XY嵌合型。亿摪镲鈪韠H-Y抗原阳性血清女性激素呈周期性增高，与女性月经周期变化一致。

　　亍爒鲧輌錰籁(二)男性假两性畸形

　　患者具有Y染色体内生殖器为单一发育不完全的睾丸亍爒鲧輌錰籁，有不同程度的外生殖器女性化表现。

　　根据外生殖器两性程度分为3型：

　　1.男性外生殖器型 阴茎发育接近正常 但有尿道下裂;常有隐睾或腹股沟疵，偎朆詖鍧鈲粥斉凰凑疵囊内有未成熟的子宫和输卵管。外表呈男性体型有第二性征。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育，仕氞縥覛铺庐谈而形成发育不全的子宫和输卵管该型又称为副中肾管存留综合征。

　　2.女性外生殖器型 又称为完全性睾丸女性化，偎朆詖鍧鈲粥斉凰凑染色体核型为46，XY有辜丸，假歹莥轧鈭吨曵庐谈辜丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平

　　睾丸可在腹腔大阴唇或腹股沟疝囊内，可同时出现附睾和输精管佉怡瘊諣鍿渳，也有患者缺失亀樈蔺踼郐虍蝀毃;外生殖器形态完全似女性有阴蒂、阴唇和假阴道，伋昁覱諕鏧但无卵巢输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白伸獢绷轵钡凰，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。亄憖航謪陷轜髀但无月经来潮。

　　3.外生殖器部分女性表现型 阴茎短小似肥大的阴蒂伴有阴茎阴囊型尿道下裂;阴囊分裂似大阴唇，偎朆詖鍧鈲粥斉凰凑内含睾丸;有假阴道，尿生殖窦畸形;仕氞縥覛铺庐谈无女性子宫和附件睾酮合成障碍、不完全性睾丸女性化、Reifenstein综合征假阴道会明阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性性腺发育不良症都属于外生殖器部分女性表现型。

　　此外还有一种男性假两性畸形，从檦鮠謽链斉凰凑炿染色体虽为46，XY但既无睾丸，又无卵巢，佐杅贽謵鄝曵庐谈轜外生殖器为女性型称为无性腺症。发病机制可能是由于基因突变而导致胚胎期生殖器官的发育完全被

　　抑制部分患者有家族史亍爒鲧輌錰籁，可能为常染色体隐性遗传病。

　　亍爒鲧輌錰籁(三)女性假两性畸形

　　患者的染色质阳性染色体组型为46，偎朆詖鍧鈲粥斉凰凑XX，体内具有卵巢输卵管和子宫，假歹莥轧鈭吨曵庐谈但有外生殖器畸形及形及早熟的男性化表现。先天性肾上腺皮质增 生和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化

　　患者外生殖器畸形表现为阴蒂肥大大阴唇融合似分裂状的阴囊形，阴道与尿道有一共同开口，残留有漏斗状尿生殖窦男性化表现为生长发育快佉怡瘊諣鍿渳，骨骺年龄超前亀樈蔺踼郐虍蝀毃;较早出现阴毛。腋毛及胡须喉结增大，伋昁覱諕鏧声音变粗;乳房不发育。无月经阴蒂可勃起伸獢绷轵钡凰。此外，亿摪镲鈪韠少数患者可出现高血压24 h尿 17一酮类固醇与孕三醇增高是本病的特点之一。

　　上述三种类型的两性畸形仅凭外生殖器及第二性征表现很难区别亍爒鲧輌錰籁，可通过实验室和其他特殊检查进行鉴别诊断，见表9-3-1

　　表9-3-1 三种两性畸形的鉴别诊断

　　项目 真两性畸形 男性假两性畸形 女性假两性畸形

　　染色质 80了擌餆镒钸枪%阳性 阴性 阳性

　　染色体组型 60亍爒鲧輌錰籁%为46 XX 46XY 46，XX

　　20了擌餆镒钸枪%为46XY

　　其他为46XX/XY

　　H-Y抗原 阳性 阳性 阴性

　　24 h 17一酮类固醇及孕三醇 正常 正常 增高

　　性腺活检 卵巢睾丸或卵巢组织 晕丸组织 卵巢组织