先天性睾丸发育不全综合征

睾丸发育不全症状

　　除不育外，无显著的畸形。在年幼儿童中亦很少诊断此综合征，因为只能在观察到非特异的外生殖器畸形，如睾丸萎缩、尿道下裂及阴茎与阴囊发育不全时才检查诊断。

　　在青春期以前很难根据临床表现确诊，青春发育期可有以下表现：

　　1.性发育不良：睾丸小而硬、阴茎短，阴囊的大小及色泽正常。由于无精子产生，故患者不育。患者在l2一14岁出现女性型乳房，均有睾丸小软和萎缩，长度不过2cm，前列腺亦小。

　　2.男性表型，体格瘦长，皮下脂肪较丰满。第二性征发育差，有女性化表现，25%的患者有乳腺发育，皮肤细嫩，而喉结较小，无胡须。

　　3.患者可有性格孤僻、神经质、胆小或过于放肆。部分患者有精神异常及患精神分裂症倾向。一部分患者智力低下，但大多数智力正常，XX染色体越多则智力发育障碍越明显。

　　4.促性腺激素水平高，血浆睾酮水平较正常低。

　　5.心血管损害：本征伴发心血管损害的机会比一般人群高5倍，心血管畸形种类较多，其中法洛四联症最常见，其次为房间隔缺损、室间隔缺损以及三尖瓣下移、主动脉缩窄、冠状动静脉瘘及右室双出口等。

　　6.血清睾酮水平低下，促卵泡刺激素、黄体生成素水平增高，睾丸活检可见曲细精管玻璃样变。染色体核型大多为47.XXY(占80%)，其他尚有46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY等嵌合型，少数为48.XXXY;49，XXXXY或50，XXXXYY等。

病因解释

　　一、先天性睾丸发育不全综合征一般指先天性曲细精管发育不全综合征，先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。

　　二、临床表现

　　先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

　　三、治疗

　　长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

睾丸发育不全

　　先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。

　　该病的发病率相当高，在性别异常中占重要地位。男性新生儿中的发病率为1.3‰，即850人中有1名患者，根据白种人的资料，身高183cm的男性人群中其患病率为260∶1，在精神病患者或刑事收容机构人群中为100∶1，在因男性不育而就诊者中约20∶1。许多XXY患者除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊。

　　除不育外，无显著的畸形。在年幼儿童中亦很少诊断此综合征，因为只能在观察到非特异的外生殖器畸形，如睾丸萎缩、尿道下裂及阴茎与阴囊发育不全时才检查诊断。

　　在青春期以前很难根据临床表现确诊，青春发育期可有以下表现：

　　1.性发育不良：睾丸小而硬、阴茎短，阴囊的大小及色泽正常。由于无精子产生，故患者不育。患者在l2一14岁出现女性型乳房，均有睾丸小软和萎缩，长度不过2cm，前列腺亦小。

　　2.男性表型，体格瘦长，皮下脂肪较丰满。第二性征发育差，有女性化表现，25%的患者有乳腺发育，皮肤细嫩，而喉结较小，无胡须。

睾丸的结构特征

　　睾丸表面有一层坚厚的纤维膜，称为白膜，沿睾丸后缘白膜增厚，凸入睾丸内形成睾丸纵隔。从纵隔发出许多结缔 组织小隔，将睾丸实质分成许多睾丸小叶。睾丸小叶内含有盘曲的精曲小管，精曲小管的上皮能产生精子。小管之间的结缔组织内有分泌男性激素的间质细胞。精曲小管结合成精直小管，进入睾丸纵隔交织成睾丸网。从睾丸网发出12～15条睾丸输出小管，出睾丸后缘的上部进入附睾。

　　睾丸属男性内生殖器官。正常男性有两个睾丸，分别位于阴囊左右侧。睾丸呈卵圆形，色灰白。成人睾丸长3.5-4.5厘米,宽2-3厘米,厚1-2厘米，每侧睾丸重10-15克。一般左侧者比右侧者低约1厘米。有的人睾丸一大一小，一高一低，如果差别不大，均属正常。睾丸内有大量弯曲的精曲小管，其间含有间质细胞。精曲小管是产生精子的地方，一个人一生中产生的精子数目大得惊人，一次射精3-4毫升，含有3-4亿个精子，少则也有1-2亿个;一生中产生的精子数竟可达1万亿个以上。精子的产生易受温度等多种因素的影响，如果睾丸周围温度过高或受到化学毒物的影响，精子的产生将出现障碍。间质细胞产生雄激素，与男性第二性征、生理功能等密切相关。

睾丸的鉴别

　　异位睾丸

　　睾丸从腹股沟管下降时，可能并未降入阴囊内的正常位置，而引引起异位睾丸。异位睾丸很少见，它的临床意义及治疗原则一般与隐睾相同。如诊断明确，则一般均应考虑手术治疗，因为雄激素治疗一般无效。青春期以前尽早作睾丸固定术，通常均可使睾丸功能恢复正常。

　　无睾

　　先天性双侧无睾(睾丸缺如)极为罕见，文献上仅报告61例。其病因可能是：胎儿性别分化后，胎儿睾丸被某种毒素所破坏。治疗方法有：(1)替代疗法：青春期开始应用丙酸睾丸酮，每周肌注三次，直至外生殖器发育正常;此后剂量可减至10毫克，每周三次：或口服(舌下含)甲基睾丸素16～45毫克/日。(2)手术疗法：阴囊内植入假睾丸(硅橡胶或硅橡胶囊内装入硅胶，以后者较好)，以减轻患者“体像”和心理的失调。最近有人报告一例无睾患者睾丸移植成功，该睾丸取自其挛生兄弟。

　　多睾

　　系指睾丸数目超过2个，本病于1670年首次理证实。一般认为不超过3个睾丸，左侧多于右侧。多余的睾丸极少能正常发育，长期异位存在并萎缩的睾丸有发生恶变的可能，因此应将多余的睾丸尽早手术切除。

　　并睾

　　系指两侧睾丸融合一体，可发生于阴囊内，亦有在腹腔内。并睾常伴有其他严重先天畸形，能发育成活者甚少。

睾丸疾病危害

　　1、导致男性朋友丧失生育能力：附睾炎如果长期得不到治疗或者是久治不愈的话，会造成无精症或者是死精症，从 而引发不育症，使男性朋友失去生育能力，不仅如此，炎症还会传染给女性，造成严重的妇科疾病。

　　2、导致男性丧失性功能：附睾炎会引起男性性功能下降，严重的话，还会导致性功能丧失，给夫妻的性生活造成很大的困扰。

　　3、导致其他疾病的发生：附睾炎还会诱发其他严重的疾病，比如说，前列腺炎、精囊炎、精索静脉曲张、肾炎、内分泌疾病等，如果情况比较严重的话，还会造成恶性肿瘤，威胁男性朋友们的生命安全。

　　4、导致无精症的发生：发生病变的附睾会变肿大，形成附睾硬结，如果严重的话还会形成脓肿，给阴囊的皮肤造成影响，此外还会造成睾丸分界不清楚，输精管出现增粗的现象，两侧附睾都结核的话，还会引起无精症，从而导致不育症。

睾丸常识

　　保养

　　睾丸有一层坚厚的纤维膜，将睾丸分成许多睾丸小叶。睾丸小叶内的精曲小管之间的结缔组织内有分泌男性激素的间质细胞，男子一旦进入到12-14岁的青春发育期后，间质细胞能生产大量的睾丸酮。

　　睾丸酮是雄性激素的主要成分，在人体内的生物效应极为重要。目前认为，睾丸酮水平随年龄增长而逐渐下降的原因，可能与人体的日常损耗和生活压力过大而导致睾丸系统技能老化相关。当雄性激素下降到一定程度时，便会出现暴躁、抑郁、易疲倦、性欲减退等症状，这便意味着进入了男性更年期。

　　睾丸保养是解决男人男性功能障碍的重要手段。男性可在洗澡时或睡前双手按摩睾丸，拇指轻捏睾丸顺时针、逆时针各按摩十分钟，长期坚持必有益处。如在按摩时发现有异疼痛感，可能为睾丸炎或附睾炎，请及时到医院检查。

　　睾丸酮

　　睾丸酮是雄性激素的主要成分，在人体内的生物效应极为重要，主要有以下几方面：

　　(1)新生儿时期，睾丸酮水平为一高峰，到青春期前下降至最低水平。

　　(2)青春期，睾丸酮水平升高。睾丸酮在血中浓度升高的年龄为12～17岁，此时也标志着男子的性功能已基本成熟，具备产生精子的能力和性欲的萌动。

　　(3)男子在20～30岁时，睾丸酮水平高达600μg/dl，同时显示为有节律的波动。即在一年中有周期性变化和每天中的节律性变化，成年男性睾丸酮水平在秋季时最高，春季时最低，每天的周期性节律性变化是清晨时最高，晚间最低。

　　(4)男子在40岁以后则开始下降，一般为400～200μg/dl。目前认为，睾丸酮水平随年龄增长而逐渐下降的原因，有研究表明可能与人体的日常损耗和生活压力过大而导致睾丸系统机能老化相关。当雄性激素下降到一定程度时，便会出现暴躁、抑郁、易疲倦、性欲减退等症状，这便意味着进入了男性更年期。

睾丸肿瘤的报警信号

　　1.睾丸肿大：这种肿大多是在洗澡或换衣时无意中发觉，或者正好阴囊部受到某种撞击而轻度受伤，进行局部抚摸时发现。大部分睾丸肿大并不伴有疼痛，局部压上去也不感到疼痛，偶尔可出现隐痛，但阴囊部睾丸总有一种坠胀感觉。

　　2.睾丸坚硬：摸上去像石块状，质地很硬，这与普通睾丸发炎睾丸呈均匀性肿胀和质地并不坚硬有显著差别。

　　3.睾丸沉重感：由于睾丸肿瘤是肿瘤细胞大量生长形成，所以是一个实质性肿块，生长到一定程度后，睾丸的重量骤增，患者会有沉重的下坠感觉，甚至影响行走。如果用手托起睾丸，犹如托着石头一般，有一定的重量感。

　　4.急性睾丸疼痛：有朝一日，病侧睾丸突然发生剧烈疼痛，宛如睾丸扭转病变，原来是睾丸肿瘤组织突然发生出血，栓塞和缺血坏死所造成。

　　5.急性腹痛：位置较高的睾丸肿瘤由于向下坠吊而牵拉神经可以反射性地引起下腹部疼痛。特别是位于腹腔里的隐睾，万一发生恶变，又同时伴有睾丸扭转，急性腹痛十分厉害。

　　6.男性乳房发育症：莫名其妙地乳房增大，也有睾丸肿瘤的可能，例如像胚胎癌、绒毛膜上皮癌、畸胎癌等肿瘤，本身会产生大量促性腺激素，体内这类激素增多，可刺激乳房增大。

　　7.不育：患睾丸肿瘤会大量破坏睾丸里的制造精子机构，会引起不育。

睾丸育异常的因素

　　第一、假两性畸形：

　　男性的假两性畸形主要是由于男性体内的生殖腺与外生殖器的受到了很大的变化，是由于男性的生精功能出现了一定的障碍，这些特征往往可以表现为女性，或者是不完全女性，这种情况对于男性的睾丸障碍，可能是由于一些雄性激素或者一些药物所引起的;

　　第二、先天性的睾丸异常：

　　先天性的睾丸异常主要是由于睾丸的发育不全导致的，睾丸在正常的青春的情况下，已经属于正常的发育，而且睾丸发育不全的情况是由于睾丸出现小而软的情况，导致了男性的性功能出现低下，体内的精子精液的质量不达标，使得智力也出现了不同程度的障碍。

　　第三、隐睾症：

　　男性的隐睾症，这种情况也是属于男性睾丸异常的情况之一，这是由于男性的睾丸存在着一定的影响，使得睾丸在降落的过程中停留在了一半的过程中，比如腰部、腹部或者腹股沟等，没有正确的着位都是由于睾丸出现了隐睾的症状。

　　第四、睾丸炎异常：

　　睾丸炎是由于体内的一些病因导致的睾丸出现炎症，其中有急性的，非急性的睾丸异常，慢性的睾丸炎症状会导致睾丸内部的腺体会出现障碍，使得生精功能存在着一定的障碍。

睾丸的自治疗法

　　1.成药自疗法

　　(1)龙胆泻肝丸，每次服9克，每日2次。

　　(2)桔核丸，每次服9克，每日3次。

　　2.验方自疗法

　　(1)血见草、黄药子各12克，用水煎服，每日1剂。

　　(2)肾经草18克、升麻15克，用水煎服，每日1剂。

　　(3)小茴香、苍耳子、杜仲、丝瓜络各10克，用水煎服，每日1剂。

　　(4)鲜连钱草30克，用水煎服，每日1剂。

　　(5)老生姜(选肥大者)适量，将姜洗净切片，每次用8-10片外敷于患侧阴囊，用纱布将阴囊兜起，每日更换1次。本方用治急性睾丸炎，具有解毒消炎的作用。

　　3.饮食疗法

　　(1)鲜海蚌肉50克，煮汤食之，每日1次。

　　(2)粳米50克，丝瓜1条，煮粥食之，每日1次。

　　4.外治自疗法

　　(1)胡椒7粒研粉，用白面调成糊状，摊于青皮上，贴会阴部。

　　(2)刀豆仁4粒、白醋适量。刀豆仁捣烂，用醋调匀，敷患处，每日数次。

　　(3)七叶一枝花根茎适量，研成粉后用酒或醋调成糊状，敷患处，每日2。

　　(4)鲜马鞭草适量，捣烂外敷患处，每日2次。

　　(5)薰洗法：茄子1个及茄根、叶适量，共同煎水薰洗患处，每日2-3次。